CODIFICAÇÃO DA ENZIMA FITANOIL-CoA HIDROXILASE: SINDROME DE REFSUM

Resumo

A Doença de Refsum baseia-se em uma alteração genética rara que faz parte de um grupo de doenças genéticas chamadas de leucodistrofias, que danificam progressivamente a bainha de mielina dos neurônios, afetando diversos sistemas do organismo. Sigvald Bernhard Refsum, relatou respectivamente este distúrbio pela primeira vez, em 1945, quando o mesmo relatou o caso de quatro pacientes portadores desta síndrome, oriundos de duas famílias distintas. Esta síndrome é um transtorno hereditário autossômico recessivo, no qual na ausência da enzima responsável pela lise do ácido fitânico, ocorrera um erro inato do metabolismo causado pelo acumulo de acido fitânico no sistema nervoso central, no sangue e em outros tecidos. O acido fitânico constitui de 10 a 30% dos ácidos graxos no plasma, e tem como precursores substancias contendo clorofila e fitol. Este estudo objetiva realizar uma atualização bibliográfica, referente as principais características clínicas presentes na síndrome de Refsum. Este trabalho trata-se de uma revisão de literatura realizada com base em trabalhos científicos que abordem o tema em questão. A pesquisa foi feita utilizando as bases de dados eletrônicas: Google Acadêmico, Biblioteca eletrônica Scientific Eletronic Library Online (SciELO) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS). Os descritores utilizados foram: “Síndrome de Refsum”, “Biologia molecular” e “Ácido fitânico”. Várias complicações clínicas estão associadas à síndrome de Refsum, porém a real incidência destas complicações é difícil de estimar, uma vez que na literatura encontramos, em sua grande maioria, relatos de casos. Muitos dos casos com desfechos mais graves ou mais leves não são sequer diagnosticados, o que faz com que haja grande variação das estatísticas de prevalência e manifestações clinicas. Deste modo, conclui-se que há uma grande necessidade da elaboração de mais pesquisas e trabalhos científicos que abordem e esclareçam os aspectos clínicos pertinentes as manifestações sintomatológicas da síndrome de Refsum, ressaltando também a importância da realização do diagnóstico prévio para que assim, se possa realizar a efetivação de medidas de tratamento eficazes, que irão ajudar a reduzir os sintomas e controlar as complicações desta síndrome, para que com isso se possa prolongar e melhorar a qualidade de vida do portador.