PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA

Resumo

As porfirias são distúrbios metabólicos relacionados a disfunção enzimática da cadeia de biossíntese do heme e ao acúmulo de precursores (porfirinas) no organismo. A porfiria hepatoeritropoietica Trata-se de uma forma rara de porfiria, de herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela deficiência de uroporfirinogênio descarboxilase, por mutação homozigótica ou dupla heterozigótica. Sua sintomatologia é caracterizada por lesões bolhosas cutâneas, hipertricose e cicatrizes cutâneas, urina rosa ou avermelhada, anemia hemolítica e esplenomegalia. As porfirias resultam da deficiência de qualquer uma das últimas sete enzimas da via biossintética do heme ou do aumento da atividade da primeira enzima na via, sintase-2 ALA. Um único gene codifica cada enzima; qualquer uma das inúmeras mutações possíveis pode alterar os níveis e/ou atividade da enzima codificada por esse gene. Quando ocorre deficiência ou defeito em uma enzima da síntese do heme, seu substrato e qualquer outro precursor do heme normalmente modificado por aquela enzima pode se acumular na medula óssea, no fígado, na pele ou outros tecidos, causando toxicidade. Esses precursores podem surgir em quantidades excessivas no sangue e ser excretados na urina, na bile e nas fezes. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias, com ênfase no tipo hepatoeritropoietico. Para isso foi realizada uma revisão bibliografica do tipo discritiva em 10 artigos, publicados entre 2002 e 2018, pesquisados pelo PubMed e CSielo tendo como descritores: Porfiria, Sintomatologia, Hepatoeritropoietica. Obteve-se como resultado qualitativo que a porfiria se transmite de geração à geração, num mecanismo herdado que envolve certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Normalmente, o corpo produz o heme num processo dividido em diversas etapas, que produz a porfirina.Os portadores de porfiria têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para que esse processo se desenvolva normalmente, o que causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina no corpo. O diagnostico da porfiria é realizado atravez de analises bioquimicas e de DNA. É importante ressaltar que a detecção da mutação não fornece informação quanto à gravidade da doença no paciente, sendo necessárias análises bioquímicas e a anamnese dos pacientes. Além disso, as análises bioquímicas continuam sendo essenciais para realizar o acompanhamento do quadro clínico durante as fases sintomáticas. Conclui-se assim que as porfirias são doenças incomuns e com herança genética. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. Entretanto, o diagnóstico preciso pode muitas vezes ser feito através da dosagem das porfirinas urinárias e fecais, da análise da atividade enzimática em eritrócitos e, finalmente, da pesquisa mutacional. O tratamento das porfirias vem evoluindo ao longo do tempo, já tendo boas experiências, em animais, de terapia gênica em porfirias eritropoiéticas.